Ile-ẹkọ giga ti Sydney gba awọn iwe-ẹkọ oye dokita ni awọn ọrọ 80,000 (laisi awọn itọkasi). Ilana naa ni pe awọn oluyẹwo ita ko fẹ lati ka diẹ sii ju iyẹn lọ (otitọ!). Ẹnikan le lo si Dean lati mu opin ọrọ pọ si 100,000, eyiti o jẹ ohun ti Mo ṣe. Ṣugbọn iwe-ẹkọ oye dokita mi, bi a ti kọ lakoko, sunmọ awọn ọrọ 140,000. Nitorinaa MO ni lati ge awọn ipin mẹta ti MO nifẹ gaan - eto-ọrọ iṣelu ti awọn imọ-jinlẹ ti idi jiini, bii oogun ti o da lori ẹri ti gba nipasẹ Big Pharma, ati itan-akọọlẹ ti ilana Makiuri.
Mo gbagbọ pe diẹ ninu awọn alaye ti o wa ninu awọn ipin ti a yọ kuro yoo wulo fun awọn oluṣeto imulo ni Washington, DC ti n gbiyanju lati ṣawari bi o ṣe le ṣe pẹlu awọn ajakale-arun ti aisan aiṣan ninu awọn ọmọde. Nitorinaa loni Mo n pin atilẹba mi (imudojuiwọn diẹ), ti a ko rii tẹlẹ, ori 6, eyiti o koju gbogbo apẹrẹ ti ipinnu jiini ni okunfa arun.
I. Ifihan
Ni ori akọkọ, Mo fihan pe ilosoke ninu itankalẹ autism jẹ nipataki itan kan ti awọn okunfa ayika (pẹlu diẹ ninu ogorun diẹ nitori imugboroja iwadii ati awọn Jiini). Itan ti bii awọn imọ-jinlẹ jiini ṣe di itan-akọọlẹ pataki ninu ariyanjiyan autism nitorinaa nilo lati ṣalaye. Ibaṣepọ ti awọn imọ-jinlẹ ti jiini ti okunfa arun wa ni idiyele nla si awujọ nitori wọn ṣaja awọn ọna yiyan ti o ni ileri diẹ sii. Iṣoro yii jẹ pataki ni asopọ pẹlu autism, nibiti iwadii jiini gbe opolo ti igbeowosile iwadii mì - ati pe o ni diẹ sii ju ogun ọdun lọ. Nitorinaa, ọkan ninu awọn bọtini lati sọrọ ni imunadoko ni ajakale-arun autism yoo jẹ lati ṣafihan awọn abawọn ninu ọna jiini si okunfa arun ati rọpo rẹ pẹlu ontology ti o ni kikun ti o ni agbara alaye to dara julọ.
Lati fi ariyanjiyan yii si ipo, Mo fẹ lati ṣe atunṣe ariyanjiyan jiini ni asopọ pẹlu autism bi mo ti gbekalẹ titi di isisiyi. Ni awọn ọdun 1990, o jẹ deede fun awọn onimọ-jinlẹ, awọn dokita, ati awọn oluṣeto imulo lati ṣe idaniloju awọn obi ti o ni aniyan pe autism jẹ jiini. Si iye ti ẹnikẹni ṣe idaniloju amoro, alaye ni pe autism jẹ 90% jiini, 10% ayika. Lẹhinna ipinle California fi aṣẹ fun 16 ti awọn onimọ-jiini ti o ga julọ ni orilẹ-ede naa (Hallmayer et al. 2011) lati ṣe iwadi awọn igbasilẹ ibimọ ti gbogbo awọn ibeji ti a bi ni ipinle laarin 1987 ati 2004. Hallmayer et al. (2011) pari pe ni pupọ julọ, awọn Jiini n ṣalaye 38% ti ajakale-arun autism, ati pe wọn tọka lẹẹmeji pe eyi ṣee ṣe apọju. Blaxill (2011) jiyan pe ifọkanbalẹ ti o kẹhin yoo jẹ 90% ayika, 10% jiini. Ati ni ori 5, Mo ṣe afihan awoṣe kan lati Ioannidis, (2005b, p. 700) ti o ni imọran pe 1/10 nikanth ti 1% ti “awọn iwadii iṣawakiri iṣalaye wiwa” (eyiti o pẹlu ounjẹ ounjẹ ati awọn ẹkọ-jiini pẹlu awọn nọmba nla ti awọn oniyipada idije) jẹ atunṣe.
Ati sibẹsibẹ, ipin aiṣedeede ti owo iwadii Federal ni asopọ pẹlu autism yoo ṣe iwadi awọn imọ-jinlẹ jiini ti okunfa arun. Ni ọdun 2013, Igbimọ Iṣọkan Autism Interagency lo $ 308 milionu lori iwadii autism ni gbogbo awọn ile-iṣẹ ijọba apapo ati awọn agbateru ikọkọ ti o kopa ninu iwadii (IACC, 2013a). Eyi jẹ iye kekere iyalẹnu lati na lori iwadii ti a fun ni awọn iṣiro pe autism n gba lọwọlọwọ US $ 268 bilionu ni ọdun kan (Leigh and Du, 2015).
Nigbati ọkan ba ṣagbe sinu bi IACC ṣe lo $ 308 milionu, o jẹ idojukọ pupọ lori iwadii jiini (paapaa ti ẹnikan ba ṣe ayẹwo igbeowosile ni ẹka igbeowosile “Kini O Fa Eyi Lati Ṣẹlẹ Ati Njẹ Eyi Le Ṣe Idilọwọ?”) (IACC, 2013b). Eyi jẹ bi o ti jẹ pe ọpọlọpọ awọn ẹgbẹ ti awọn onisegun asiwaju ati awọn onimo ijinlẹ sayensi pẹlu Gilbert and Miller (2009), Landrigan, Lambertini, and Birnbaum (2012), American College of Obstetricians and Gynecologists (2013), ati Bennett et al. (2016) ti pari gbogbo pe autism ati awọn aiṣedeede idagbasoke neurodevelopment jẹ eyiti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn okunfa ayika.
Ninu ori yii, Emi yoo:
- pese itan kukuru ti awọn Jiini;
- fihan pe a jiini jẹ ẹya agutan ti bawo ni isedale ṣe le ṣiṣẹ ti ko duro daradara ni akoko pupọ;
- jiroro lori awọn aimọ ti a ko jade nipa ṣiṣi apoti Pandora ti awọn itọju jiini;
- ṣe alaye awọn aṣeyọri aipẹ diẹ sii ati awọn apẹrẹ ti a lo lati ṣe apejuwe awọn Jiini;
- ṣe akọsilẹ wiwa ti ko ni eso fun awọn Jiini ti o le ṣalaye ọpọlọpọ awọn ipo ilera ọpọlọ;
- atunwo awọn ayipada ninu bi awọn onimo ijinlẹ sayensi ṣe ronu nipa awọn Jiini ni asopọ pẹlu autism; ati
- se iwadi awọn oselu aje ti jiini iwadi.
Ni akọkọ, Emi yoo ṣalaye awọn ofin diẹ ti a lo ninu ipin yii (gbogbo eyiti o wa lati NIH). Genetics jẹ “iwadii awọn apilẹṣẹ ati ipa wọn ninu ogún.” Genomics jẹ “iwadii gbogbo awọn apilẹṣẹ eniyan (genome), pẹlu ibaraenisepo awọn apilẹṣẹ wọnyẹn pẹlu araawọn ati pẹlu agbegbe eniyan.” Ati genome jẹ "gbogbo awọn ilana ilana jiini ti a rii ninu sẹẹli kan. Ninu eniyan, jiini ni awọn chromosomes 23 orisii, ti a rii ni arin, bakanna bi chromosome kekere kan ti a rii ninu awọn sẹẹli 'mitochondria. Eto kọọkan ti 23 chromosomes ni o ni isunmọ 3.1 bilionu awọn ipilẹ ti DNA leralera."
II. Itan kukuru pupọ ti Jiini
Itan-akọọlẹ ti Jiini bẹrẹ pẹlu Monk Austrian Gregor Mendel ni awọn ọdun 1860 ati awọn adanwo rẹ pẹlu awọn ohun ọgbin pea. Ó ṣàyẹ̀wò bí àwọ̀ òdòdó àti ìrísí àti ìrísí àwọn irúgbìn náà ṣe ń tanná ran láàárín àwọn ìran irúgbìn eérú. Ṣugbọn Mendel ko ri "jiini" kan (eyiti o jẹ ọrọ ti a ṣe lẹhin akoko rẹ); dipo, Mendel kan ro pe diẹ ninu awọn “ifosiwewe” gbọdọ dajudaju wa lati ṣe alaye ohun ti o rii ati pupọ ninu wiwa ni awọn ọdun 150 sẹhin ti jẹ igbiyanju lati wa ifosiwewe yẹn (Hubbard, 2013, oju-iwe 17-18).
Iṣẹ́ Mendel rọ̀ mọ́ òkùnkùn títí di ọdún 1900, nígbà tí àwọn onímọ̀ ìjìnlẹ̀ nípa ohun alààyè ti ṣàwárí rẹ̀ nísinsìnyí tí wọ́n ti lè rí àwọn ẹ̀ka inú sẹ́ẹ̀lì kan. Wilhelm Johannsen, onímọ̀ ewéko ilẹ̀ Denmark kọ́kọ́ lo ọ̀rọ̀ náà “apilẹ̀ àbùdá” ní 1905 nínú ìgbìyànjú láti ṣàpèjúwe “àwọn ohun tí Mendel pàdánù” Ṣugbọn ko tun ṣe kedere si iru igbekalẹ igbekalẹ inu sẹẹli ti ọrọ “jiini” le lo. Awọn idanwo pẹlu awọn fo eso daba pe “awọn Jiini gbọdọ dubulẹ pẹlu awọn chromosomes, bi awọn ilẹkẹ lori okun” ṣugbọn iyẹn jẹ amoro ti o dara julọ (Hubbard, 2013, p. 18).
James Watson ati Francis Crick (1953) kọkọ ṣapejuwe awoṣe helikisi meji ti igbekalẹ DNA ati pe lẹhinna wọn fun wọn ni Ebun Nobel ninu Fisioloji fun wiwa yii. Nikẹhin o dabi ẹnipe ipo ti “jiini” ni a ti rii - o jẹ ibeere kan ti wiwa iru molikula DNA ti o ṣe koodu fun kini phenotype. Ni idaniloju pe wọn wa si nkan nla, ni akoko kan Crick sọ fun awọn ẹlẹgbẹ ni ile-ọti naa pe oun ati Watson ti "ri aṣiri ti aye" (Hubbard, 2013, oju-iwe 19-20).
Sikolashipu aipẹ diẹ ṣe afihan pe Watson ati Crick ṣee ṣe gba kirẹditi fun awọn iwadii akọkọ ti Rosalind Franklin ṣe (wo “Rosalind Franklin ati Double Helix”2003] ati Rosalind Franklin: Iyaafin Dudu ti DNA [2003]).
Ile asofin ijoba fun ni aṣẹ fun Eto Eda Eniyan (HGP) ni ọdun 1984 ati pe o ṣe ifilọlẹ ni ifowosi ni ọdun mẹfa lẹhinna. Ero ti iṣẹ akanṣe bilionu 3 dọla ni lati ṣe maapu, fun igba akọkọ, diẹ sii ju bilionu mẹta awọn ipilẹ ipilẹ nucleotide ti o jẹ jiini eniyan. Ireti ni pe ni ṣiṣe bẹ yoo jẹ ki awọn onimo ijinlẹ sayensi ṣe idanimọ awọn jiini ti o ni iduro fun ohun gbogbo lati arun ọkan si akàn ati dagbasoke awọn itọju lati mu ilera dara ati fa igbesi aye.
Ilana ti o wa lẹhin HGP - pe awọn Jiini nfa ọpọlọpọ awọn orisi ti aisan - dabi enipe o ni ileri. Ṣaaju ki o to pari HGP, awọn polymorphisms nikan-nucleotide ti a ti mọ ti o pọ si ewu cystic fibrosis, ẹjẹ sickle cell anaemia, ati arun Huntington; iyatọ jiini kan tun ti ni nkan ṣe pẹlu arun Alzheimer ati awọn iyipada si awọn Jiini meji, BRCA 1 ati 2, ni nkan ṣe pẹlu eewu ti o pọ si ti akàn igbaya (Latham and Wilson 2010). O jẹ iyalẹnu diẹ, lẹhinna, pe nigbati autism di ibakcdun ilera gbogbo eniyan ni ipari awọn ọdun 1980, ọpọlọpọ ninu agbegbe imọ-jinlẹ de fun awọn alaye jiini.
Nigba ti a ti kede iwe-akọọlẹ akọkọ ti ilana-ara-ara eniyan ni Oṣu Karun ọdun 2000, Aare Clinton pe ni "ede ninu eyiti ọlọrun ti ṣẹda aye" (Hubbard, 2013, p. 23). O tesiwaju, o sọ pe iṣawari yii yoo "yi iyipada ti ayẹwo, idena, ati itọju julọ, ti kii ṣe gbogbo awọn arun eniyan" (Ho, 2013, p. 287). Ni apejọ iroyin kan, Francis Collins kede pe iwadii jiini ti arun yoo waye ni ọdun mẹwa ati pe awọn itọju yoo bẹrẹ ni ọdun marun lẹhin iyẹn (ie, 2015) (Wade, 2010, para 6). "William Haseltine, alaga igbimọ ti Human Genome Sciences, ti o ṣe alabapin ninu iṣẹ-ṣiṣe genome, ṣe idaniloju pe 'iku jẹ lẹsẹsẹ awọn arun ti a le ṣe idiwọ.' Aiku, o han ni ayika igun" (Lewontin, 2011).
Ṣugbọn paapaa bi Ise agbese Genome Eniyan ti fẹrẹ pari, awọn ami wa pe awọn ẹtọ wọnyi ti bori. Craig Venter, ti ile-iṣẹ ti ikọkọ ti Celera Genomics ti njijadu pẹlu HGP ti o ni owo ni gbangba, sọ ni 2001, "A nìkan ko ni awọn Jiini to fun ero yii ti ipinnu ti ibi lati jẹ ẹtọ. Iyatọ iyanu ti ẹda eniyan ko ni lile-lile ninu koodu jiini wa. Awọn agbegbe wa ni pataki "(McKie, 2001). Ṣùgbọ́n ìgbì ìnáwó kan yára wọlé láìka bí oríṣiríṣi àwọn ilé iṣẹ́ ẹ̀rọ abánáṣiṣẹ́ ṣe gbìyànjú láti sọ ìwádìí nípa apilẹ̀ àbùdá di ohun ìtọ́sí, ìwòsàn tí ó lérè.
Ni ibẹrẹ awọn ọdun 2000, awọn oniwadi ni opin pupọ si awọn ikẹkọ jiini oludije (CGA). Awọn ijinlẹ wọnyi jẹ ilamẹjọ lati ṣe ati bẹrẹ pẹlu awọn ibi-afẹde jiini ti o ṣeeṣe (nigbagbogbo nitori pe wọn ti ni nkan ṣe pẹlu arun ni iṣaaju eniyan tabi awọn ẹkọ ẹranko) ati lẹhinna ṣe idanwo awọn koko-ọrọ eniyan ti o ni arun yẹn lati rii boya awọn ilana DNA kanna ba han (Patnala, Clements, and Batra, 2013). Diẹ ẹ sii ju awọn ẹgbẹ 600 laarin awọn Jiini pato ati awọn aarun oriṣiriṣi ni a royin (Hirschhorn et al. 2002). Ṣugbọn awọn oṣuwọn atunṣe jẹ abysmal. Hirschhorn et al. (2002) rii pe nikan 3.6% ti awọn ẹgbẹ ti o royin ni a ṣe atunṣe ni aṣeyọri (ati paapaa nibẹ, akiyesi igbagbogbo kan pe ibamu ko ni idi idi kanna).
Laipẹ, sibẹsibẹ, iye owo naa sọkalẹ lori ilana-ara-ara ati awọn ọgọọgọrun ti awọn iwadii jiini-jakejado (GWA) ti ṣe ifilọlẹ lati ṣe idanimọ awọn jiini ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn arun oriṣiriṣi 80 (Latham ati Wilson, 2010). Gẹgẹbi orukọ ti ṣe imọran, iwadi GWA ṣe afiwe gbogbo genome laarin awọn eniyan ọtọọtọ ati pe o wa awọn ẹgbẹ laarin awọn abuda ti o wọpọ ati awọn ilana DNA pato (Hardy ati Singleton, 2009).
GWA akọkọ ni a tẹjade ni ọdun 2005, ati nipasẹ ọdun 2009, awọn iwadii ẹgbẹ 400 jakejado-ipin ti pari ni idiyele ti ọpọlọpọ awọn dọla dọla kọọkan; sugbon ti won ti nso fere ohunkohun ti lilo (Wade, 2010). Goldstein (2009) ni NEJM kowe pe iwadi jinomiki jẹ “iṣakojọpọ ti o kere pupọ ti punch phenotypic ju ti a ti ṣe yẹ lọ” (p. 1696). Wade (2010) kowe, "Nitootọ, lẹhin ọdun 10 ti igbiyanju, awọn onimọ-jiini ti fẹrẹ pada si aaye kan ni mimọ ibi ti o wa awọn gbongbo ti aisan ti o wọpọ." Lewontin (2011) kowe, “Iwadii awọn Jiini fun awọn arun kan pato ti ni iye to lopin.”
Ṣugbọn lẹhinna ohun iyanilenu kan ṣẹlẹ. Ni oju awọn ẹri ti o lagbara pe CGA ati GWA ti kuna lati wa ajọṣepọ laarin awọn Jiini ati ọpọlọpọ awọn aisan pataki, awọn oluwadi nipa ẹda ti o ni imọran ti o si sọ pe awọn Jiini fun awọn aisan oriṣiriṣi gbọdọ wa; Iṣoro naa jẹ pe awọn irinṣẹ fun wiwa wọn ko to tabi awọn Jiini ti farapamọ ni awọn aaye airotẹlẹ (Manolio et al., 2009; Eichler, et al., 2010). Awọn onimọ-jinlẹ bẹrẹ pipe awọn Jiini ti a ko rii “ọrọ dudu” pẹlu idalare pe “ọkan ni idaniloju pe o wa, o le rii ipa rẹ, ṣugbọn lasan ko le 'ri' (sibẹsibẹ)” (Manolio et al. 2009).
Awọn oludokoowo ati ijọba dabi ẹni pe o ni iyanju nipasẹ imọran “ọrọ dudu” yii ati tẹsiwaju lati da awọn ọkẹ àìmọye dọla sinu jiini ati iwadii jiini. Ṣugbọn akọrin ti ndagba ti awọn alariwisi ti tẹ siwaju lati jẹ ki ọran naa pe awọn imọ-jinlẹ jiini ti arun jẹ aṣoju igba atijọ, aiṣe-imọ-jinlẹ, ati/tabi paradigimu ti aṣa ti o yẹ ki o rọpo pẹlu awọn aṣoju deede diẹ sii ti awọn ọna ṣiṣe ti ibi. Krimsky and Gruber (2013) kojọpọ 17 ti awọn alariwisi wọnyi ni iwọn didun ti a ṣatunkọ Awọn alaye Jiini: Oye ati isọkusọ, ati pe Mo kọ kuro ninu iṣẹ wọn ni iyoku ipin yii.
III. Jiini jẹ “Imọran” ṣugbọn Ko ṣe afihan Lootọ ti Bii Biology ṣe Nṣiṣẹ
Ọpọlọpọ awọn onkọwe ni Krimsky and Gruber (2013) jiyan pe imọran ti “jiini” - moleku titunto si kan ti o ni iwe afọwọkọ kan ti o ṣe awọn abajade phenotypic - jẹ arosọ ti ko ṣe apejuwe deede bi awọn sẹẹli ati awọn oganisimu ṣiṣẹ. Krimsky (2013) ṣalaye pe ọkan ninu awọn ọna ti Watson ati Crick ṣe gbajugbaja awari DNA wọn ni nipasẹ kikọ awoṣe ti fadaka ti helix meji. O pe ni "Lego awoṣe" o si jiyan wipe o ti niwon koja akude àtúnyẹwò (Krimsky, 2013, p. 3).
Dipo ki o rii awọn Jiini bi awọn ohun elo ti o wa titi ni eto aimi ti n duro de imuṣiṣẹ ti ara ẹni, ero inu lọwọlọwọ n wo jiomeji bi abuda diẹ sii ti ilolupo ilolupo - omi diẹ sii, agbara diẹ sii, ati ibaraenisọrọ diẹ sii ju awoṣe Lego tumọ si (Krimsky, 2013, p. 4).
Dupré (2012) jiyan pe DNA kii ṣe apẹrẹ tabi koodu kọnputa fun awọn abajade ti ẹda ṣugbọn dipo iru ile itaja ti ara le fa lori fun ọpọlọpọ awọn idi oriṣiriṣi.
Ironu pe awọn ege idanimọ ti ọna DNA jẹ paapaa “awọn Jiini” fun awọn ọlọjẹ kan pato ti tan ko jẹ otitọ ni gbogbogbo. Pipin yiyan ti awọn ajẹkù ti awọn ilana-iṣe kan pato, awọn fireemu kika yiyan, ati ṣiṣatunṣe post-transcriptional - diẹ ninu awọn nkan ti o ṣẹlẹ laarin transcription ti DNA ati tito akoonu ti ọja amuaradagba ikẹhin - wa laarin awọn ilana ti iṣawari eyiti eyiti o yori si iwo ti o yatọ pupọ ti jiomedi…. Awọn ilana ifaminsi ninu jiometirika ni a rii dara julọ bi awọn orisun ti a lo ni awọn ọna oriṣiriṣi ni ọpọlọpọ awọn ilana molikula ati pe o le ni ipa ninu iṣelọpọ ọpọlọpọ awọn ohun elo cellular ti o yatọ ju bii diẹ ninu awọn aṣoju ti paapaa abajade molikula, jẹ ki o jẹ ọkan phenotypic (Dupré, 2012, p. 264-265).
Richards (2001), ninu aye kan ti o kọ ni pipa ti awọn asọye iṣaaju nipasẹ Dennett (1995) ati Lewis (1999) kerora pe, “Awọn Jiini Molecular nigbagbogbo ni itara ti idinku iwọkokoro, n gbiyanju lati ṣalaye pupọ, yiyara ju, labẹ iṣiro idiju ati fo lori gbogbo awọn ipele ti ilana ni iyara lati sopọ ohun gbogbo si awọn ipilẹ ti DNA 673.
IV. Awọn iṣelọpọ aṣa ati Awọn abajade Airotẹlẹ
Hubbard (2013) jẹrisi pe awọn iwadii aipẹ ti daba pe isedale n ṣiṣẹ yatọ si bi Mendel ti ro. Ati pe o wa ni pe ero ti ohun kan bi jiini nigbagbogbo ni imbued pẹlu awọn imọran aṣa ti awọn oluwadi ti akoko naa.
Hubbard (2013) kọwe pe, "A ko gbọdọ gba kukuru ti o wọpọ 'jiini fun' ni otitọ. Sibẹ ọna iṣaro nipa awọn Jiini ti yi DNA pada si 'molecule titunto si,' lakoko ti a sọ pe awọn ọlọjẹ lati mu awọn iṣẹ 'itọju ile ṣiṣẹ.'
Idinku Cartesian ti o ṣe afihan pupọ ti ariyanjiyan ilera gbogbogbo nipa idi jiini ti arun le ṣe idiwọ awọn iyipada paragile nitootọ nitori pe awọn ọkẹ àìmọye dọla ni a ná lori wiwa “apilẹṣẹ fun” nigba ti ni otitọ, ẹda ara eniyan ati DNA funrararẹ ko ṣiṣẹ ni ọna yẹn.
Ni ọna kan, titọka awọn ilana ti As, Gs, Cs, ati Ts ti o jẹ jiini ẹda eniyan ko fi wa ni imọran pe o jina siwaju ibiti a wa ni [ni] ibẹrẹ ti ọrundun ogun, nigbati awọn onimọ-jinlẹ pinnu akọkọ pe awọn chromosomes ati awọn Jiini wọn ṣe ipa pataki ni ọna ti awọn sẹẹli ati awọn ohun alumọni ṣe tun ṣe, ṣugbọn ko ni imọran pe 2013rd. 24).
Hubbard (2013) tọka si pe o padanu larin ayọ ti iṣawari ti DNA ati helix meji ati aworan agbaye ti ẹda eniyan ni agbara fun awọn abajade airotẹlẹ. Awọn ọna ṣiṣe ti ẹkọ jẹ idiju diẹ sii ju ẹkọ monoogenic ti okunfa arun ni imọran. Eyi tumọ si pe ẹnikan ko le mọ bi awọn ilowosi ti a ṣe nipa ẹda yoo ṣe jade.
Imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ - ile-iṣẹ ti “ẹrọ imọ-jiini” - ti kọ lori dibọn ti awọn onimo ijinlẹ sayensi ko loye nikan ṣugbọn tun le ṣe ifojusọna ati ṣe itọsọna awọn iṣẹ ti awọn ilana DNA ti wọn ya sọtọ lati awọn ohun alumọni tabi iṣelọpọ ninu yàrá. Ile-iṣẹ naa fi inu didun ṣe ileri pe o le rii awọn ipa ti o pọju ti gbigbe awọn ilana DNA kan pato, nibikibi ati sibẹsibẹ gba, sinu kokoro arun, eweko, tabi ẹranko, pẹlu eniyan, ati nitorinaa mu awọn abuda ti a fojusi pọ si. Ni otitọ, iru awọn iṣẹ bẹ le ni awọn abajade ti o ṣeeṣe mẹta: (1) ni ayika ti ko ni itara ti awọn sẹẹli ti awọn eya ogun, awọn ilana DNA ti a fi sii ko ṣe aṣeyọri ni sisọ awọn ọlọjẹ ti a pinnu, nitorina ko si ohun titun ti o ṣẹlẹ; (2) ọna ti a fi sii ṣe agbejade iṣelọpọ ti ọja amuaradagba ti o fẹ ni awọn iye to tọ ati ni akoko to tọ ati ipo; ati (3) awọn abajade airotẹlẹ ati airotẹlẹ tẹle nitori pe DNA ti a fi sii yoo pin si aaye ti ko tọ ninu jiometirika ti ohun alumọni ati pe o fa idamu tabi ni odi ṣe iyipada ọkan tabi diẹ ẹ sii ti awọn iṣẹ pataki rẹ.
Ni igba akọkọ ti yiyan egbin akoko ati owo, awọn keji ni ireti, ati awọn kẹta lọkọọkan ewu. Sibẹsibẹ eyiti ninu wọn ti o ṣẹlẹ ko le ṣe asọtẹlẹ ṣaaju, tabi lati ifọwọyi jiini kan si omiiran, nitori awọn ipo laarin ati ni ayika awọn oganisimu agbalejo le yipada ni akoko pupọ.
Ti Hubbard ba tọ - pe ẹnikan ko le sọ asọtẹlẹ ṣaaju ki o to bawo ni ẹda-ara ti o yipada nipa jiini yoo ṣe ni ipa lori agbalejo rẹ - eyiti o le ni awọn ipa nla fun ariyanjiyan autism. Iyẹn jẹ nitori ọkan ninu awọn iyipada ti o tẹle ilana ti 1986 Ofin Ajesara Ajesara Ọmọde ti Orilẹ-ede ni iṣafihan awọn oogun ajẹsara ajẹsara - ti o bẹrẹ pẹlu ajesara Hepatitis B ni 1987. Awọn oogun ajesara mẹrin ti a ṣe atunṣe lọwọlọwọ wa lori iṣeto iṣeduro ti CDC fun gbogbo olugbe: Hepatitis B, papillomavirus eniyan (HPV), ati aarun ayọkẹlẹ. Lati ọdun 19, MMRII ti dagba ni alabọde kan ti o ni itọpọ (ti a ṣe atunṣe atilẹba) albumin eniyan (Wiedmann, et al. 2006, p. 2015).
Ibakcdun wa laarin diẹ ninu awọn oniwadi pe ajesara Hepatitis B le jẹ iduro fun iṣẹ abẹ ni itankalẹ autism (Gallagher ati Goodman, 2008 ati 2010; Mawson et al., 2017a ati 2017b). Ṣugbọn ẹnikan ko paapaa nilo lati gba awọn ipari ti awọn ẹkọ wọnyi tabi awọn akọọlẹ ọwọ akọkọ ti awọn obi lati le ṣe aniyan. Hubbard (2013) n sọ pe imọ-ẹrọ jiini jẹ aaye ti o wa ni ibẹrẹ rẹ, ti ko lagbara lati sọ asọtẹlẹ awọn ipa rẹ ni deede. Fun awọn olupilẹṣẹ eto imulo lẹhinna nilo awọn ilowosi iṣoogun ti o kan pẹlu awọn ohun-ara ti a ṣe atunṣe jiini lati ọjọ akọkọ ti igbesi aye gẹgẹbi ipo ti ọmọ ilu (fun gbigba wọle si itọju ọjọ, awọn ile-iwe, diẹ ninu awọn iṣẹ, awọn anfani iranlọwọ, ati bẹbẹ lọ) dabi aibikita iyalẹnu ti o le ṣi ilẹkun si awọn abajade airotẹlẹ.
V. Si Oye Tuntun ti (ati Eto Apejuwe Dara julọ lati Ṣapejuwe) Imọ Jiini
Keller (2013) , Moore (2013) , ati Talbott (2013) jiyan pe ero ti "jiini" jẹ igba atijọ ati igbiyanju lati ṣe apejuwe ipo ti imọ-imọ-imọ-jiini lọwọlọwọ diẹ sii ni deede.
Keller (2013) ṣe akiyesi pe "awọn ọjọ ibẹrẹ ti Human Genome Project mu ileri naa wa pe ni akoko ti a yoo ni anfani lati paarọ awọn abawọn ti o ni abawọn pẹlu awọn deede (itọju apilẹṣẹ), ṣugbọn ireti naa ti kuna lati wa" (p. 38). Idi ti o ti kuna lati ṣe ohun elo ni pe oye wa lọwọlọwọ ti bi DNA ṣe n ṣiṣẹ yatọ yatọ si bii Mendel, Watson, ati Crick, tabi paapaa Ise-iṣẹ Jiini Eniyan, ni ibẹrẹ loyun rẹ (p. 38).
[T] awọn ibaraenisepo idi laarin DNA, awọn ọlọjẹ, ati idagbasoke ihuwasi jẹ itunmọ, ti o ni agbara, ati pe o da lori ọrọ-ọrọ pe ibeere ti kini kini awọn Jiini ko ṣe ni oye pupọ. Nitootọ, awọn onimọ-jinlẹ ko ni igboya mọ pe o ṣee ṣe lati pese idahun ti ko ni iyemeji si ibeere kini kini apilẹṣẹ kan. Jiini particulate jẹ imọran ti o ti ya ararẹ si jijẹ aibikita ati aisedeede ni awọn ọdun, ati diẹ ninu awọn ti bẹrẹ lati jiyan pe ero naa ti kọja akoko akọkọ ti iṣelọpọ rẹ. (Keller, Ọdun 2013, oju-iwe 40)
Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ rẹ̀ lókè, àwọn “okùnfà” Mendel jẹ́ àpèjúwe gẹ́gẹ́ bí ọ̀gá kan tí ń fún ìránṣẹ́ ní ìtọ́ni. Awọn apejuwe nigbamii fun awọn Jiini pẹlu jiini ati/tabi sẹẹli ati/tabi ara bi ẹrọ ati DNA gẹgẹbi koodu kọnputa ti ara lẹhinna gbejade. Keller (2013) ṣe ariyanjiyan pe gbogbo awọn imọran wọnyi ti wa ni igba atijọ, gẹgẹbi wiwo pe DNA jẹ aṣoju idi:
Awọn onimọ-jinlẹ [T] oday ko ṣeeṣe pupọ ju awọn ti o ti ṣaju wọn lọ lati sọ pe ile-iṣẹ okunfa boya si awọn Jiini tabi si DNA funrararẹ. Wọn mọ pe botilẹjẹpe ipa pataki ti DNA ni idagbasoke ati itankalẹ jẹ, ko ṣe ohunkohun funrararẹ. Ko ṣe iwa kan; ko paapaa ṣe koodu “eto” kan fun idagbasoke. Kàkà bẹ́ẹ̀, ó péye gan-an láti ronú nípa DNA sẹ́ẹ̀lì kan gẹ́gẹ́ bí ohun àmúlò tí ó dúró lé lórí èyí tí ó lè fà á fún ìwàláàyè àti ìbísí, ohun àmúlò tí ó lè lò ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà, ohun èlò kan tí ó lọ́rọ̀ láti mú kí ó lè dáhùnpadà sí àyíká tí ń yí padà pẹ̀lú àrékérekè ńláǹlà àti onírúurú. Bi awọn kan awọn oluşewadi, DNA ni esan indispensable - ijiyan o le ani wa ni wi lati wa ni a jc re awọn oluşewadi - sugbon o jẹ nigbagbogbo ati ki o dandan ifibọ ni ohun laini eka ati etangled eto ti ibaraenisepo oro ti o collectively ni o wa ohun ti fun jinde si awọn idagbasoke ti tẹlọrun (p. 41).
Awọn media titẹjade, intanẹẹti, ati awọn eto iroyin TV kun fun awọn itan nipa wiwa apilẹṣẹ kan fun ohun gbogbo lati isanraju si aiṣotitọ si ibatan iselu. Moore (2013) jiyan pe eyi nṣiṣẹ lodi si bii ọpọlọpọ awọn onimọ-jiini ṣe ronu nipa iwadii wọn:
[M] ọpọlọpọ awọn onimo ijinlẹ sayensi ti o ṣe iwadi awọn ohun elo jiini nitootọ, DNA, ko gbagbọ pe awọn Jiini ni ọwọ nikan pinnu eyikeyi iru awọn abuda wọnyi. Iyalẹnu, isokan dagba tun wa laarin awọn onimọ-jinlẹ wọnyi pe a nilo lati tun ṣe atunyẹwo ọkan ninu awọn arosinu ni aarin ti arosinu naa: eyun, pe awọn nkan bii awọn Jiini wa ni ibẹrẹ akọkọ (p. 43).
Ọkan ninu ọpọlọpọ awọn iṣoro pẹlu awọn imọ-jinlẹ monogeniki ni pe wọn foju foju wo ipa ti agbegbe ati awọn ọna ṣiṣe ti ẹda miiran ninu ara. Moore (2013) kọ:
[B] iologists ti kẹkọọ pe awọn abuda wa nigbagbogbo farahan ni atẹle ilana ti idagbasoke, eyiti o nigbagbogbo ni awọn ibaraẹnisọrọ laarin DNA ati awọn ifosiwewe ayika (Gottlieb et al. 1998, Lickliter and Honeycutt, 2010, Meaney, 2010, ati Moore, 2006). Awọn nkan wọnyi pẹlu mejeeji agbegbe ni ita ara wa ati awọn ifosiwewe ti kii ṣe jiini (bii awọn homonu, fun apẹẹrẹ) ti o wa ninu awọn ara wa (ati ọpọlọpọ awọn nkan ti kii ṣe jiini ninu ara wa le ni ipa nipasẹ agbegbe ni ita ara wa). Nitorinaa, botilẹjẹpe awọn ami-ara wa nigbagbogbo ni ipa nipasẹ awọn okunfa jiini, wọn nigbagbogbo ni ipa nipasẹ awọn okunfa ti kii-jiini, paapaa; awọn Jiini ko pinnu awọn abuda wa, gẹgẹbi imọran Mendelian ṣe tumọ si (p. 46).
Ni afikun, akọọlẹ ipinnu ti Mendel ti rọpo nipasẹ oye pe okun DNA kanna le ṣiṣẹ ni ọpọlọpọ awọn ọna oriṣiriṣi ti o da lori awọn ibaraenisepo rẹ pẹlu awọn ẹya miiran ti sẹẹli, awọn homonu, ati awọn ifosiwewe ayika:
Ni bayi a mọ pe DNA ko le ronu bi koodu ti o ni koodu kan ti o sọ pato awọn abajade ti a ti pinnu tẹlẹ (tabi ominira ọrọ-ọrọ) (Gray, 1992). Ni otitọ, ohun ti eyi tumọ si ni pe apakan kanna ti DNA le ṣe awọn ohun meji ti o yatọ patapata ni awọn ara ọtọtọ (nitori awọn oriṣiriṣi ara le pese awọn ipo oriṣiriṣi fun awọn Jiini wọn) .... Nitootọ, ẹgbẹ nla ti awọn onimọ-jinlẹ ti pari laipe pe orisirisi awọn ọja amuaradagba ti a ṣe koodu fun nipasẹ "awọn Jiini mammalian kọọkan ... le ni ibatan, pato, tabi paapaa awọn iṣẹ-itako" (Wang et al. 2008) 2013 p. 47).
Moore (2013) paapaa koju oye ti aṣa ti awọn ọran apẹẹrẹ mẹta nibiti o ti han ni akọkọ pe “jiini” kan (tabi isansa “jiini” kan) fa arun kan:
Paapaa awọn aami aiṣan ti awọn aarun bii phenylketonuria, cystic fibrosis, ati ẹjẹ ẹjẹ-ẹjẹ - gbogbo eyiti o jẹ awọn ipo ti a ti ro tẹlẹ bi o ti ṣẹlẹ taara nipasẹ awọn iṣe ti awọn Jiini ẹyọkan - ni a mọ ni bayi bi awọn phenotypes ti o ṣẹlẹ nipasẹ ọpọlọpọ awọn ifosiwewe ti o nlo ni awọn ọna eka lakoko idagbasoke (Estivill, 1996; Scriver and Waters (1999)).
Talbott (2013) n pese diẹ ninu awọn apejuwe imọran imọran tuntun ti o ṣe afihan ipo ironu lọwọlọwọ dara julọ ninu iwadii jiini.
Awọn ipa ọna ifihan jẹ ọna pataki ti ibaraẹnisọrọ laarin ati laarin awọn sẹẹli. Ninu awoṣe ẹrọ ti ara-ara, iru awọn ipa-ọna jẹ taara, pẹlu titẹ sii ti o han gbangba ni ibẹrẹ ti ipa ọna ti o yori si iṣẹjade ti o han deede ni ipari. Kò rí bẹ́ẹ̀ lónìí, gẹ́gẹ́ bí ẹgbẹ́ àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ní Yunifásítì Ọ̀fẹ́ ti Brussels ṣe rí nígbà tí wọ́n wo bí àwọn ipa-ọ̀nà wọ̀nyí ṣe ń bára wọn ṣiṣẹ́ tàbí “crosstalk” pẹ̀lú ara wọn. Ṣíṣètò àwọn àmì àgbélébùú láàárín ìwọ̀n ọ̀nà mẹ́rin péré jẹ́ kí ohun tí wọ́n pè ní “àwòrán ìpayà,” ó sì yára dà bí ẹni pé “ohun gbogbo ń ṣe ohun gbogbo sí ohun gbogbo.” Ni otitọ, a rii ilana “ifowosowopo” ti o le jẹ “aworan bi tabili ni ayika eyiti awọn oluṣe ipinnu ṣe ariyanjiyan ibeere kan ati dahun lapapọ si alaye ti a fi si wọn.” (Dumont et al., 2001; Levy et al. 2010)…. "Olugba ti a mu ṣiṣẹ dabi kere si ẹrọ ati diẹ sii bi apejọ pleiomorphic tabi awọsanma iṣeeṣe ti nọmba ailopin ti awọn ipinlẹ ti o ṣeeṣe, ọkọọkan eyiti o le yatọ si iṣẹ ṣiṣe ti ibi rẹ” (Mayer et al., 2009, p. 81) (ni Talbott, 2013, p. 52).
Ninu iwadii jiini aipẹ diẹ sii, eniyan rii iru nkan kanna ti o ṣafihan ararẹ ni awọn ọna oriṣiriṣi. Talbott (2013) kọwe pe, “[T] awọn ọlọjẹ 'kanna' pẹlu awọn ilana amino-acid kanna le, ni awọn agbegbe oriṣiriṣi, ‘a wo bi awọn ohun elo ti o yatọ patapata’ (Rothman, 2002, p. 265) pẹlu awọn ohun-ini ti ara ati kemikali pato” (p. 53).
Talbott (2013) jiyan pe aimi, mechanistic, ati awọn apejuwe apinfunni ti a lo ninu atẹjade olokiki ko ṣe afihan ironu tuntun laarin awọn onimọ-jiini funrararẹ.
Nucleus [ẹyin] [ẹyin] kii ṣe palolo, aaye áljẹbrà ti o kun fun awọn ọna ṣiṣe ṣugbọn dipo agbara, aaye asọye. Iṣe rẹ jẹ apakan ti choreography ti ọpọlọpọ awọn oniwadi sọrọ nipa loni, ati pe iṣẹ naa ko le dinku si eyikeyi iru koodu jiini bi kọnputa. Nucleus sẹẹli, ninu ifarabalẹ aye titobi ṣiṣu rẹ, jẹ diẹ sii bi ẹda ara ju ẹrọ lọ.
O yanilenu, Talbott (2013) tọka si pe awọn Jiini funrararẹ le jẹbi diẹ ninu aiṣedeede ti iṣẹ wọn:
Krómósómù náà, tí kò kéré ju ẹ̀dá alààyè lọ́pọ̀lọpọ̀, jẹ́ alààyè kan, tí ó ń gbé àwòrán ara-ẹni-sọ̀rọ̀ títẹ́jú lọ́wọ́lọ́wọ́. Iyẹn ni, o ngbe nipasẹ ati ṣafihan ararẹ ni iṣẹ ṣiṣe gestural. Otitọ nihin ko le jẹ diẹ sii lati awọn aworan ainiye ti o tan kaakiri nipasẹ awọn media olokiki si gbogbo eniyan ti ko ni ọna lati ṣe atunṣe wọn. Tabi ko joko daradara pẹlu awọn itọkasi ibigbogbo si "awọn ilana" ati "awọn alaye ẹrọ" nipasẹ awọn onimọ-jinlẹ ti o ṣe gbogbo awọn awari laipe wọnyi (Talbott, 2013, p. 55).
Awọn onimo ijinlẹ sayensi diẹ sii ṣe iwari nipa awọn iṣẹ ṣiṣe ti awọn Jiini, diẹ sii o ṣafihan bi diẹ ti a mọ nipa idi ti arun; ṣugbọn awọn alaye idinku nipa idi jiini duro nitori pe wọn jẹ ere.
VI. Wiwa Aini eso fun Awọn Jiini ni Awoasinwin ati Ẹkọ nipa imọ-jinlẹ
Awọn imọ-ọrọ Monogenic ti okunfa arun jẹ iṣoro ni gbogbogbo ati ni pataki iṣoro ni asopọ pẹlu awọn rudurudu ọpọlọ. Ẹnikan le jẹ ki ọran naa jẹ pe ailera aiṣan-ara ti autism (ASD) ko ni oye daradara bi iṣọn-ẹjẹ psychiatric, fun pe o han pe o kan awọn pathologies ni gbogbo ogun ti awọn eto oriṣiriṣi lati inu ikun si eto aifọkanbalẹ aarin. Ṣugbọn DSM-V ṣe atokọ ASD gẹgẹbi rudurudu ọpọlọ, nitorinaa fun awọn idi ti ijiroro yii, Emi yoo dojukọ awọn ikuna lati ṣe idanimọ awọn Jiini fun ọpọlọpọ awọn rudurudu ọpọlọ. Risch et al. (2009) ṣe akiyesi pe "diẹ ti eyikeyi ninu awọn Jiini ti a mọ ni awọn iwadi ẹgbẹ-igbimọ ti oludije ti awọn ailera psychiatric ti koju idanwo ti atunṣe" (p. 2463 ni Joseph ati Ratner, 2013, p. 95).
Joseph and Ratner (2013) jiyan pe awọn alaye meji ti o le ṣee ṣe fun otitọ pe "awọn Jiini fun" orisirisi awọn ipo iṣan-ẹjẹ ko ti ṣe awari laisi iwadi ti o pọju (p. 95). Ni ọna kan, boya iru awọn ilana jiini wa tẹlẹ, ṣugbọn a ko rii nirọrun nitori awọn ọna ko to tabi awọn iwọn ayẹwo ti kere ju. Eyi ni alaye ti o ni ojurere nipasẹ awọn oniwadi Jiini, awọn oludokoowo, ati awọn ile-iṣẹ ilera ti ijọba. Ni apa keji, o ṣeeṣe pe “awọn Jiini fun” awọn rudurudu ọpọlọ ko si rara. Eyi ni iwoye ti Joseph and Ratner (2013) ṣe ojurere.
Latham and Wilson (2010) ṣe akiyesi pe pẹlu awọn imukuro diẹ, “gẹgẹ bi data ti o wa ti o dara julọ, awọn asọtẹlẹ jiini (ie awọn okunfa) ni ipa aifiyesi ninu arun ọkan, akàn, ọpọlọ, awọn aarun autoimmune, isanraju, autism, Arun Parkinson, ibanujẹ, schizophrenia ati ọpọlọpọ awọn aarun ọpọlọ ati ti ara ti o wọpọ…” Wọn tẹsiwaju ti jiini ti “Ibeere ti imọ-jinlẹ. pataki pupọ… o sọ fun wa pe pupọ julọ arun, pupọ julọ igba, jẹ pataki ayika ni ipilẹṣẹ” (Latham ati Wilson, 2010).
Paapaa pupọ-ti o gbẹkẹle-lori awọn iwadii ibeji, eyiti o jẹ ọja-ọja ti awọn oniwadi jiini, ti wa labẹ ibawi tuntun.
Awọn ẹkọ ibatan ti awọn idile, awọn ibeji, ati awọn ti o gba ni a mọ ni apapọ gẹgẹbi “iwadii jiini pipo.” Botilẹjẹpe awọn ikẹkọ idile jẹ igbesẹ akọkọ ti o yẹ, wọn rii jakejado bi wọn ko lagbara lati yọkuro awọn ipa agbara ti jiini ati awọn ifosiwewe ayika. Nitoripe awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi pin agbegbe ti o wọpọ ati awọn jiini ti o wọpọ, wiwa pe iwa kan "nṣiṣẹ ninu ẹbi" le ṣe alaye lori boya jiini tabi awọn aaye ayika (Joseph and Ratner, 2013, p. 96-97).
Joseph and Ratner (2013) jiyan pe:
Ọna ibeji jẹ ohun elo ti ko tọ fun iṣiro ipa ti Jiini, fun o ṣeeṣe pe MZ [monozygotic aka “aami”] dipo ibalopo-kanna DZ [dizygotic aka “fraternal”] awọn afiwe ayika dipo awọn ipa jiini. Nitoribẹẹ, gbogbo awọn itumọ ti iṣaaju ti awọn abajade ọna ibeji ni atilẹyin awọn Jiini jẹ aṣiṣe….[W] e gba pẹlu awọn iran mẹta ti awọn alariwisi ti o ti kọwe pe ọna ibeji ko ni anfani ju ikẹkọ idile lọ lati disentangle awọn ipa ti o pọju ti iseda ati itọju (p. 100).
Ti awọn ikẹkọ ibeji funra wọn ba ni iṣoro lẹhinna iyẹn yipada awọn nkan ni pataki ni ariyanjiyan autism nibiti awọn iwadii ibeji ti gba igbagbogbo ni iye oju nipasẹ awọn oṣiṣẹ ilera gbogbogbo.
VII. Awọn iyipada ninu Bawo ni Awọn onimo ijinlẹ sayensi Ronu nipa Awọn Jiini ni Asopọ pẹlu Awọn rudurudu Autism Spectrum
Herbert (2013) jẹrisi awọn atako ti awọn imọ-jinlẹ jiini ti idi, ni pataki bi wọn ṣe kan autism. O kọwe pe, “Ẹri n yi ironu ti autism pada lati ipilẹ-jiini ti a pinnu, aimi, ọpọlọ ọpọlọ encephalopathy si isodipupo ipinnu awọn eto idamu pẹlu awọn ipa onibaje lori ọpọlọ ati ara” (p. 129).
Nigbamii, o mọ awọn imọ-ọrọ ayika ti idi:
Awọn iwe-ipamọ ti iredodo ọpọlọ ati imuṣiṣẹ ajẹsara ni autism yipada aaye ere nitori pe o han gbangba pe a ko ṣe pẹlu awọ ara ti o ni ilera ti a firanṣẹ ni oriṣiriṣi ṣugbọn dipo pẹlu awọn ọpọlọ ti o ni awọn iṣoro ilera pẹlu awọn sẹẹli wọn (p. 136).
O tẹsiwaju:
Fi fun awọn akiyesi ile-iwosan ti ilọsiwaju igba diẹ, idariji itẹramọṣẹ tabi imularada, ati idahun si kikọlu ti iṣelọpọ, o di dandan lati beere boya ọpọlọ ni autism jẹ otitọ ati ni “alebu” tabi dipo “idiwọ,” o kere ju ni ọpọlọpọ awọn ọran. Ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ ile-iwosan fihan pe agbara ọpọlọ wa, o kere ju ni ọpọlọpọ igba, ṣugbọn pe iṣoro kan wa pẹlu siseto awọn ọna ti ikosile, pẹlu siseto awọn ifamọra sinu awọn iwoye ati awọn itumọ, tabi mejeeji. Autism lati aaye yii di diẹ sii ti “encephalopathy” - idilọwọ iṣẹ ọpọlọ, o ṣee ṣe nipasẹ encephalopathy ti o ni ibatan si imuṣiṣẹ ajẹsara tabi ailagbara iṣelọpọ. Ti eyi ba jẹ ọran, iwadii ati abojuto yẹ ki o wa ni iṣalaye pupọ diẹ sii lati bori encephalopathy ki awọn eniyan le ṣafihan agbara wọn ni kikun (p. 139).
Herbert (2013) ṣe afihan aaye ti Jiini bi afọju nipasẹ awọn hubris tiwọn. O ṣe ọran ti o funni ni iyalẹnu giga (ati nyara) awọn oṣuwọn autism, “ohunkohun ti a le ṣe laipẹ ju nigbamii lati jẹ ki ṣiṣan naa yẹ ki o ṣe oye ilera gbogbogbo” (Herbert, 2013, p. 144). Ati pe o jiyan, "O han gbangba, awọn itanro-ara-ara jẹ iṣoro ni autism ati pe o wa ninu awọn ipa ti o nfi awọn idiwọ si ọna ti imuse ipolongo ilera ilera ti gbogbo eniyan lati dinku awọn ewu ayika" (Herbert, 2013, p. 145-146).
Herbert (2013) tun tọka si iwulo fun iru oogun kan lati isalẹ. O kọ:
Awọn taboos ni ayika diẹ ninu awọn itọju yiyan ti awọn obi lo ti da ọpọlọpọ awọn akosemose duro lati paapaa mọ ara wọn pẹlu awọn ọna ati awọn ilana ti awọn ọna wọnyi. Ni akoko pupọ, bi awọn itan-aṣeyọri ti kojọpọ ti awọn ọmọde (ati paapaa diẹ ninu awọn agbalagba) dinku iwuwo awọn iṣoro wọn pupọ ati nigbakan paapaa padanu awọn iwadii aisan wọn, diẹ ninu akiyesi imọ-jinlẹ pataki ti bẹrẹ lati san si awọn iyalẹnu wọnyi. Gẹgẹbi a ti sọ tẹlẹ, awọn ilana ipilẹ ti awọn itọju ailera wọnyi pẹlu titọju awọn ẹya-ara ti “autism” bi awọn iṣoro ti o le yanju ati nitorinaa dinku wahala lori gbogbo eto ki o ni anfani diẹ sii lati ṣe atunṣe (p. 145).
Ti, gẹgẹ bi Herbert ṣe daba, awọn obi, kii ṣe awọn dokita, wa ni eti iwaju ti awọn itọju iwadii, iyẹn yoo dabi lati ṣii gbogbo ogun ti awọn ibeere nipa epistemology ati ipo ti imọ-jinlẹ ati oogun lọwọlọwọ. Awọn ilana ilana ẹkọ ti a ṣeto nipasẹ imọ-jinlẹ akọkọ ati oogun ni awọn alamọja iṣoogun loke awọn dokita ti o ga ju awọn obi lọ. Ṣugbọn ṣe o ṣee ṣe pe ninu ọran ti autism, ipo-iṣakoso yii ni o ni sẹhin bi? Pẹlupẹlu, ti o ba jẹ pe, gẹgẹbi Herbert ṣe jiyan, awọn akiyesi ati awọn imọran ti awọn obi ṣe awọn abajade itọju to dara julọ, ṣe wọn tun jẹ ẹtọ nipa awọn idi ti autism?
VIII. Iṣowo Oselu ti Iwadi Jiini
Nitorina ti awọn alaye monoogenic fun aisan ko ba ni ibamu pẹlu awọn ẹri ijinle sayensi ti bi ọpọlọpọ awọn aisan ṣe n ṣiṣẹ, lẹhinna kilode ti awọn ile-iṣẹ imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ, awọn media ti o gbajumo, ati CDC tẹsiwaju lati ṣe igbelaruge wiwa fun iru awọn alaye bẹẹ?
Ni kedere, awoṣe ti o wa labẹ ileri ti imọ-ẹrọ jiini jẹ irọrun pupọju. Ṣugbọn ohun ti o mu ki ipo naa paapaa ni iṣoro diẹ sii ni pe awọn ilana DNA, ni kete ti o ya sọtọ tabi ti ṣajọpọ, bakanna bi awọn sẹẹli, awọn ara, tabi awọn ohun alumọni ti a fi sii, le jẹ itọsi ati nitorinaa di awọn fọọmu ti ohun-ini ọgbọn. Imọ-jinlẹ ati iṣowo ti imọ-ẹrọ jiini ti di ọkan, ati awọn akitiyan ni oye ipilẹ ti njijadu pẹlu ilepa awọn ere. Awọn idije alamọdaju deede jẹ imudara nipasẹ awọn idije owo pataki, ati isọdọkan pipe ti ijọba, awọn ile-ẹkọ giga, ati ile-iṣẹ ko nira eyikeyi awọn onimọ-jinlẹ ti ko nifẹ si ti ko ni awọn ija ti iwulo ati pe o le ni igbẹkẹle lati ṣe iṣiro ati ibawi ti awọn awoṣe imọ-jinlẹ ti a daba tabi imuse iṣe wọn laisi igbega awọn ifura ti ilepa awọn iwulo owo. Bi ile-iṣẹ imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ ti n gbooro si arọwọto rẹ, awọn eewu ilera ati idoti ayika ti o ṣe ni afikun si kemistri ati fisiksi ti o jẹri fun wa ni ọrundun ogun (Hubbard, 2013, p. 25).
Gruber (2013) jẹ iṣoro nipasẹ eto-ọrọ iṣelu ti iwadii jiini.
Aafo nla n tẹsiwaju lati wa laarin iwadii ipilẹ [jiini] ati awọn ohun elo ile-iwosan, ati pe aafo yẹn ti kun fun àsọdùn, hyperbole, ati jibiti tootọ. Gẹgẹ bi eugenicists ni awọn ifoya di ẹnu pẹlu awọn iṣẹ ti Gregor Mendel ati ki o wá lati waye awọn ilana ti Jiini to awujo yii, ki ju ni molikula biologists ati awọn omowe, owo, ati eto imulo ninu eyi ti nwọn ṣiṣẹ di ensconced ni a aye view ti o ri awọn aaye ti genomics bi awọn julọ Pataki siseto fun imudarasi awọn ipo eda eniyan p. 271).
Gruber (2013) jiyan pe iwadii jiini lọwọlọwọ “kun fun hubris ati aala lori igbagbọ” (p. 271). Gruber (2013) jiyan pe awọn genomics ko ti jiṣẹ lori ileri akọkọ rẹ ati pe iyipada si ọna iru iwadii yii ti yorisi idinku ninu awọn imotuntun to wulo.
Ṣugbọn bi awọn ile-iṣẹ elegbogi ati awọn ile-iṣẹ imọ-ẹrọ ti ni idojukọ diẹ sii ti iwadii wọn ati awọn idoko-owo idagbasoke lori awọn jinomics, isunmọ ti o baamu ati isunmọ ti iṣelọpọ ti wa. Wọn ko lagbara lati fowosowopo imotuntun to to lati rọpo isonu ti awọn owo ti n wọle nitori awọn ipari itọsi fun awọn ọja aṣeyọri. Awọn atako ti aṣa isale alailegbe yii ti dojukọ pupọ lori adalu ilana ti o pọ ju, awọn idiyele ti nyara, awọn akoko igbesi aye ọja kukuru, ati awọn ailagbara inu. Paapaa ti a ba gba awọn nkan wọnyi bi o ti tọ, sibẹsibẹ, wọn ko le ṣalaye idi ti laarin 1998 ati 2008 abajade ti awọn ohun elo molikula tuntun (NMEs) ti lọ silẹ nipasẹ fere 50 ogorun, ati aṣeyọri ti awọn idanwo ile-iwosan pẹ-pẹlẹpẹlẹ lọ silẹ bakanna (Pammolli ati Riccaboni, 2008) (p. 274).
Iwadi jiini ati jiini kii ṣe pupọ nipasẹ wiwa apere ti Merton fun imọ imọ-jinlẹ tabi paapaa nipasẹ awọn ologun kapitalisimu ti ipese ati ibeere fun awọn ọja ti o pade iwulo ni awujọ. Dipo, awọn Jiini ati awọn genomics wa nipasẹ apapo alailẹgbẹ ti igbeowosile ijọba ti o ṣẹda nipasẹ iparowa imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ fun igbeowosile ati idoko-owo arosọ ti o n ṣowo diẹ sii lori ireti ati aruwo ju ẹri ti awọn itọju to munadoko (Gruber, 2013, p. 100). Apapọ iṣowo ọja ti awọn ile-iṣẹ imọ-ẹrọ imọ-jinlẹ 25 ti o ga julọ (eyiti o pẹlu awọn Jiini ati Jiini) awọn ile-iṣẹ jẹ $990.89 bilionu ni ọdun 2014, $ 1.225 trillion ni ọdun 2015, ati $ 1.047 trillion ni ọdun 2016 (Philippis, 2016). AMẸRIKA na diẹ sii ju orilẹ-ede eyikeyi miiran lọ lori iwadii jiini (35% ti lapapọ agbaye); idamẹta ti lapapọ wa lati ijọba ati idamẹta meji lati idoko-owo aladani (Pohlhaus ati Cook-Deegan, 2008).
Ẹgbẹ Innovation Biotechnology (BIO) jẹ ẹgbẹ iṣowo akọkọ fun awọn Jiini ati ile-iṣẹ jinomiki. BIO ti ṣẹda ni ọdun 1993 gẹgẹbi abajade ti irẹpọ ti awọn ẹgbẹ ile-iṣẹ imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ kekere meji (Orisun aago, nd). Diẹ sii ju awọn ọmọ ẹgbẹ 1,100 pẹlu awọn Jiini mejeeji ati awọn ile-iṣẹ jinomiki ni afikun si ọpọlọpọ awọn oogun elegbogi, ogbin, ati awọn ile-iṣẹ iṣoogun ti o gba eniyan miliọnu 1.6 ni AMẸRIKA (BIO, 1993). Lati 2007 si 2016, BIO lo aropin ti $8 million ni ọdun kan lori iparowa (Orisun aago, nd). O ti ṣaṣeyọri lainidii ni wiwaba ijọba AMẸRIKA fun igbeowosile, awọn ofin ilana, ati awọn ipese owo-ori ti o ṣe anfani awọn ile-iṣẹ ọmọ ẹgbẹ.
Fun apẹẹrẹ, lati 1993 si 2014 isuna ti NIH pọ lati $ 10 bilionu si ju $30 bilionu. Ni ọdun 2016 isuna NIH jẹ $ 32.6 bilionu eyiti $ 8.265 bilionu jẹ iyasọtọ si jiini ati iwadii jiini eyiti o pẹlu awọn ẹka Genetics, Gene Therapy, Awọn idanwo Iwosan Itọju Gene, ati Idanwo Jiini (US DHHS, 2016). Ṣugbọn eyi ṣe aiyẹju lapapọ ti a lo lori iwadii jiini nitori pe iwadii jiini tun wa laarin awọn ẹka arun miiran ninu isuna NIH. BIO ni ifipamo $1 bilionu ni owo-ori fun awọn ile-iṣẹ imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ ninu ofin itọju ilera ti ijọba apapọ 2011 (Gruber, 2013, p. 277). BIO nigbagbogbo Titari FDA fun awọn akoko ifọwọsi yiyara fun awọn ilowosi iṣoogun (Weisman, 2012).
Gruber (2013) ṣe akiyesi pe ọpọlọpọ awọn ọmọ ile-iwe ati awọn ẹka imọ-jinlẹ ti ile-ẹkọ giga ti di ọlọrọ nipasẹ awọn ibatan wọn pẹlu awọn ile-iṣẹ imọ-ẹrọ. "Awọn ile-ẹkọ giga yẹ ki o jẹ awọn ibi ti a ti lepa awọn idaniloju ilera ti awọn ẹtọ nipa imọ-ẹrọ ati awọn ohun elo rẹ. Ṣugbọn diẹ ẹ sii ju fere eyikeyi iṣowo imọ-ẹrọ giga miiran, ile-iṣẹ imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ n ṣetọju awọn asopọ ti o sunmọ julọ pẹlu awọn ile-ẹkọ ẹkọ ti o jẹ asiwaju ..." (Gruber, 2013, p. 277).
Ifowopamọ ti gbogbo eniyan fun iwadii jiini duro laibikita otitọ pe o jẹ ọna ti o ni ileri ti o kere ju idinku awọn ifosiwewe ayika tabi igbesi aye. "Fun ọpọlọpọ awọn ibaraẹnisọrọ ti o pọju ti o wa labẹ gbogbo awọn arun eniyan, paapaa imudarasi awọn ọna ti o wa tẹlẹ lati ṣe idanimọ ati iyipada awọn okunfa ewu jiini yoo nigbagbogbo ni iye ti o kere julọ ju iyipada awọn okunfa ewu ti kii ṣe jiini" (Gruber, 2013, p. 280). Ṣugbọn lẹẹkansi, sisọ awọn ifosiwewe ayika tabi igbesi aye - ṣiṣe kere si awọn ohun ti o fa ipalara - kii ṣe ere ni gbogbogbo. Nitoripe awọn oṣiṣẹ ti a yan ati awọn olutọsọna AMẸRIKA jẹ imudani nipasẹ awọn iwulo ile-iṣẹ, Ile asofin ijoba ṣe inawo iwadii jiini si iyasoto ti awọn ipa ọna ti o ni ileri diẹ sii (ṣugbọn ko ni ere).
Gẹgẹbi Herbert (2013) , Gruber (2013) wo aifọwọyi ti ko tọ si lori awọn Jiini bi o ṣe npa awọn iwadi ti o ni ileri diẹ sii lakoko ti o nmu ilọsiwaju diẹ sii ni ilera gbogbo eniyan. "Ileri ti awọn genomics le ti pese awọn oluṣe eto imulo pẹlu alaye ti o rọrun ti idoko-owo iwadi ilera ilera, ṣugbọn o ti mu ki ipinnu ti ko dara ni apakan wọn ati pe o ti fihan pe o jẹ alaiṣe deede ni ija lati mu ipo eniyan dara" (Gruber, 2013, p. 282).
Bii Mirowski (2011), Gruber (2013) wo gbogbo eto ti o jẹ eewu ti iwọntunwọnsi.
Botilẹjẹpe awọn ti n ṣiṣẹ ni iwulo eto-aje mimọ pin pupọ ti ẹbi fun awọn genomics ipo abumọ lọwọlọwọ dimu ni idojukọ iwadii gbogbogbo, nikẹhin o jẹ awọn onimọ-jinlẹ ati awọn oniwadi funrara wọn ti o ru pupọ ninu ojuse naa. Eto ti o wa lọwọlọwọ fun ṣiṣe iṣiro iṣelọpọ iwadi, ni idapo pẹlu awọn ibeere lati ṣe atẹjade ati fa ifamọra mejeeji ikọkọ ati igbeowo iwadi ti ijọba, fi ipa nla si awọn oniwadi lati ṣe, ṣe ikede, ati daabobo awọn iwadii “ilọsiwaju”. Eyi ni afikun nipasẹ titẹ afikun ti awọn iwe iroyin lati gbejade awọn nkan “ipa”. Bi abajade, diẹ ninu awọn oniwadi genomics sọ ni gbangba, ati pe ofo ti o yọrisi ti kun pẹlu iparun ti imọ-jinlẹ laisi afiwera ni eyikeyi ibawi miiran (p. 282).
Latham ati Wilson (2010) ni awọn asọye eto-ọrọ iṣelu ti o lagbara julọ ti gbogbo:
Oloselu bi jiini determinism bi a yii ti arun nitori ti o substantially din wọn ojuse fun awon eniyan Al-ilera….Corporations bi jiini determinism, lẹẹkansi nitori ti o iṣinipo ìdálẹbi….Medical oluwadi ni o wa tun apa kan si jiini determinism. Wọn ti ṣe akiyesi pe nigbakugba ti wọn ba ni idojukọ lori idi jiini, wọn le gbe awọn dola iwadi iwadi pẹlu irọra ojulumo .... Ti o mọ iye wọn, awọn ẹgbẹ wọnyi ti ni itara lati gbe awọn alaye jiini ga fun arun si ipo awọn otitọ ijinle sayensi ti ko ni ibeere, nitorina ṣiṣe agbara wọn ti awọn ijiroro osise ti ilera ati aisan dabi adayeba ati imọran. Iṣọkan kanna yii jẹ afihan deede ni media nibiti paapaa awọn ọna asopọ ayika ti o lagbara si arun nigbagbogbo gba akiyesi diẹ, lakoko ti awọn ẹgbẹ jiini arosọ le jẹ awọn iroyin oju-iwe iwaju. O jẹ iyalẹnu lati ronu pe gbogbo eyi ti ṣẹlẹ laibikita otitọ pe awọn apilẹṣẹ fun awọn arun ti o wọpọ jẹ awọn nkan apilẹṣẹ ni pataki.
Bi o ti nii ṣe pẹlu autism, ohun ti o bẹrẹ ni wiwo bi apẹrẹ ti gige imọ-eti ni ere-ije lati ni oye arun kan, bẹrẹ lati dabi ipalọlọ ti imọ-jinlẹ ati idamu lati awọn ipa ọna iwadii ti o ni ileri diẹ sii nipasẹ awọn ire owo dipo ibakcdun fun ilera gbogbo eniyan.
IX. Ipari
Ni awọn ọdun 1990 ati 2000 ijọba ati ile-iṣẹ ni imọ-ọrọ ti ọran naa - pe awọn Jiini ni o ni iduro fun arun - ti a ti kọ tẹlẹ ni bayi. Lakoko gbogbo ile-iṣẹ ati awọn amayederun ilera gbogbogbo ni a kọ ni ayika imọran yii. Nitorinaa nigbati imọ-ọrọ ti o wa ni abẹlẹ ti bajẹ, awọn alatilẹyin nirọrun ṣe atunṣe yii (si wiwa fun “ọrọ dudu ti o padanu”) ki ile-iṣẹ naa le tẹsiwaju ati tẹsiwaju lati gba igbeowo ijọba. Nigbati eto iwadi ti o nwaye yii ṣe agbejade awọn ile-iṣẹ ti o ni ere ati awọn onimọ-jinlẹ ti o sanwo daradara ṣugbọn diẹ si ohunkohun ti o dinku ijiya eniyan o jẹ iṣoro nla fun awujọ.
Otitọ wa pe Gilbert and Miller (2009), Landrigan, Lambertini, and Birnbaum (2012), American College of Obstetricians and Gynecologists (2013), ati Bennett et al. (2016) ti pari gbogbo rẹ pe autism ati awọn aiṣedeede idagbasoke neurodevelopment jẹ eyiti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn okunfa ayika ati pe o jẹ idilọwọ nipasẹ ofin ati eto imulo. Paapaa ti jiini ti o ni ilọsiwaju ati iwadii jiini ni anfani lati wa awọn ọna lati dinku awọn aami aisan ati iwuwo, o tun yoo jẹ awọn aṣẹ ti iwọn diẹ sii-doko-owo (kii ṣe mẹnukan iwa ihuwasi diẹ sii) lati ṣe idiwọ autism ni aaye akọkọ nipa titọju awọn kemikali majele kuro ninu awọn ara awọn ọmọde.
Lọwọlọwọ, iwadii jiini n ṣe agbega pupọ julọ ti igbeowosile iwadii autism ati idilọwọ awọn ilana idena ti o munadoko diẹ sii lati dide. Eyi dabi pe o jẹ afihan ti agbara iṣelu ti awọn ile-iṣẹ imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ lati ṣe apẹrẹ ero iwadi lati ṣe iranṣẹ awọn ifẹ wọn dipo afihan awọn iṣe ti o dara julọ ni imọ-jinlẹ tabi awọn anfani ti o dara julọ ti awujọ.
jo
Ile-ẹkọ giga ti Ilu Amẹrika ti Obstetricians ati Gynecologists. (2013). Ifihan si awọn aṣoju ayika majele. Èrò ìgbìmọ̀ No.. 575. Irọyin ati ailesabiyamo 100, rara. 4 (2013): 931-934. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.08.043
Bennett, D., Bellinger, DC, & Birnbaum, LS ati al. (2016). Ise agbese TENDR: ifọkansi awọn eewu neuro-idagbasoke ayika ti alaye ifọkanbalẹ TENDR. Awọn iwoye ilera ayika, 124(7), A118. https://doi.org/10.1289/EHP358
BIO. (2013, Okudu 4). Ajo Ile-iṣẹ Imọ-ẹrọ Biotechnology Darapọ mọ Iṣọkan ti Awọn oludasilẹ Iṣowo Kekere. Atẹjade lati ilẹ-iṣẹ irohin. https://archive.bio.org/media/press-release/bio-joins-coalition-small-business-innovators
Birch, K. (2017). Iye Atunyẹwo ni Bio-Aje: Isuna, dukia, ati Isakoso Iye. Imọ-ẹrọ, Imọ-ẹrọ, & Awọn iye eniyan, 42(3), 460-490. https://doi.org/10.1177/0162243916661633
Blaxill, M. (2011). Ìkẹ́kọ̀ọ́ Ìbejì Autism Tuntun wó Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọdún Ìgbàgbọ́ Gígùn Nínú Ìdí Jiini. Ọjọ ori ti Autism. Ti gba pada lati http://www.ageofautism.com/2011/07/new-autism-twin-study-demolishes-decades-long-belief-in-genetic-causation.html
Awọn ile-iṣẹ fun Iṣakoso ati Idena Arun. (2015). Ajẹsara ati Awọn Arun Idilọwọ ajesara, Iwe Pink, Awọn Ilana ti Ajesara. https://www.cdc.gov/pinkbook/hcp/table-of-contents/index.html
Cranor, CF (2013). Ṣiṣayẹwo awọn Jiini bi Awọn okunfa ti Arun Eniyan ni Agbaye Multicausal. Ni Krimsky, S. ati Gruber, J. (awọn olootu). Awọn alaye Jiini: Oye ati isọkusọ( ojú ìwé 107-121 ). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Dennett, DC (1995). Ero Ewu ti Darwin: Itankalẹ ati Awọn itumọ ti Igbesi aye. Niu Yoki: Touchstone.
Dietert, R. (2016). Superorganism eniyan: bawo ni microbiome ṣe n ṣe iyipada ilepa ti igbesi aye ilera. New York: Penguin.
Dupré, J. (2012). Awọn ilana ti igbesi aye: awọn arosọ ninu imọ-jinlẹ ti isedale. Oxford: Oxford University University.
Eichler, EE, Flint, J., Gibson, G., Kong, A., Leal, SM, Moore, JH, & Nadeau, JH (2010). Ajogunba ti o padanu ati awọn ilana fun wiwa awọn okunfa ti o fa ti arun ti o nipọn. Iseda Reviews Genetics, 11(6), 446–450. http://doi.org/10.1038/nrg2809
Ounje ati Oògùn ipinfunni. (2017). FDA n kede ilana ilana oogun isọdọtun okeerẹ. Itusilẹ Awọn iroyin FDA. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm585345.htm
Gallagher, C. ati Goodman, M. (2008). Ajesara jara mẹtẹẹta Hepatitis B ati ailera idagbasoke ni awọn ọmọde AMẸRIKA ti o wa ni ọdun 1-9. Toxicology ati Kemistri Ayika, 90: 997–1008. https://doi.org/10.1080/02772240701806501
Gallagher, CM, & Goodman, MS (2010). Ajẹsara Hepatitis B ti awọn ọmọ tuntun ti o jẹ akọ ati iwadii autism, NHIS 1997–2002. Iwe akọọlẹ ti Toxicology ati Ilera Ayika, Apá A, 73(24), 1665-1677. https://doi.org/10.1080/15287394.2010.519317
Gilbert, Steven & Miller, Elise. (2009). Gbólóhùn Ifọwọsowọpọ Imọ-jinlẹ lori Awọn Aṣoju Ayika Ni nkan ṣe pẹlu Awọn rudurudu Idagbasoke Neuro. Neurotoxicology ati Teratology, 31. 241-242. https://www.healthandenvironment.org/uploads-old/LDDIStatement.pdf
Goldstein, DB (2009, Kẹrin 23). Iyatọ Jiini ti o wọpọ ati Awọn ihuwasi Eniyan. NEJM, 360:1696-1698. https://doi.org/10.1056/NEJMp0806284
Gruber, J. (2013). Ileri Ailokun ti Genomics. Ni Krimsky, S. ati Gruber, J. (awọn olootu). Awọn alaye Jiini: Oye ati isọkusọ ( ojú ìwé 270-282 ). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.
Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., … & Lotspeich, L. (2011). Ajogunba jiini ati awọn ifosiwewe ayika ti o pin laarin awọn orisii ibeji pẹlu autism. Archives ti gbogboogbo Awoasinwin, 68(11), 1095-1102. https://doi.org/10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
Hardy, J., ati Singleton, A. (2009, Kẹrin 23). Awọn Iwadi Ẹgbẹ Genomewide ati Arun Eniyan. NEJM; 360:1759-1768. https://doi.org/10.1056/NEJMra0808700
Herbert, Ọgbọn (2013). Ṣiṣayẹwo awọn Jiini bi Awọn okunfa ti Arun Eniyan ni Agbaye Multicausal. Ni Krimsky, S. ati Gruber, J. (awọn olootu). Awọn alaye Jiini: Oye ati isọkusọ ( ojú ìwé 122-146 ). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.
Hirschhorn, JN, Lohmueller, K., Byrne, E. ati Hirschhorn, K. (2002). Atunyẹwo okeerẹ ti awọn iwadii ẹgbẹ jiini. Awọn Jiini ni Oogun, 4, 45–61. https://doi.org/10.1097/00125817-200203000-00002
O, MW. (2013). Iseda Itọju: Bawo ni Itọju Obi Ṣe Yipada Awọn Jiini. Ni Krimsky, S. ati Gruber, J. (awọn olootu). Awọn alaye Jiini: Oye ati isọkusọ ( ojú ìwé 256-269 ). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.
Hubbard, R. (2013). The Mismeasure ti awọn Gene. Ni Krimsky, S. ati Gruber, J. (awọn olootu). Awọn alaye Jiini: Oye ati isọkusọ ( ojú ìwé 17-25 ). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.
Ioannidis, JP (2005). Kini idi ti ọpọlọpọ awọn awari iwadii ti a tẹjade jẹ eke. Oogun PLoS, 2(8), e124. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0020124
Interagency Autism Ńşàmójútó igbimo. (2013a). Autism Iwadi aaye data: 2013: Funders. https://iac.hhs.gov/funding/
Interagency Autism Ńşàmójútó igbimo. (2013b). Aaye data Iwadi Autism: 2013: Awọn Ero Ilana. https://iacc.hhs.gov/funding/data/strategic-plan-objectives/?fy=2013
Joseph, J. ati Ratner, C. (2013). Wiwa Aini eso fun Awọn Jiini ni Awoasinwin ati Ẹkọ nipa Ẹkọ nipa Ẹmi: Akoko lati Ṣatunyẹwo Paradigm kan. Ni Krimsky, S. ati Gruber, J. (awọn olootu). Awọn alaye Jiini: Oye ati isọkusọ ( ojú ìwé 94-106 ). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Keller, EV (2013). Jiini bi Iyatọ Makers. Ni Krimsky, S. ati Gruber, J. (awọn olootu). Awọn alaye Jiini: Oye ati isọkusọ ( ojú ìwé 34-42 ). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Krimsky, S. ati Gruber, J. (awọn olootu) (2013). Awọn alaye Jiini: Oye ati isọkusọ. Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Landrigan, PJ, Lambertini, L., & Birnbaum, LS (2012). Ilana iwadi kan lati ṣawari awọn idi ayika ti autism ati awọn ailera idagbasoke ti iṣan. Awọn iwoye ilera ayika, 120(7), a258. https://doi.org/10.1289/ehp.1104285
Latham, J. ati Wilson, A. (2010). Aipe data DNA Nla: Njẹ Awọn Jiini fun Arun jẹ Mirage? Bioscience Research Project. Ti gba pada lati https://www.independentsciencenews.org/health/the-great-dna-data-deficit/
Leigh, JP, & Du, J. (2015). Ijabọ kukuru: Asọtẹlẹ ẹru eto-aje ti autism ni 2015 ati 2025 ni Amẹrika. Iwe akọọlẹ ti autism ati awọn rudurudu idagbasoke, 45(12), 4135-4139. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2521-7
Levins, R., & Lewontin, RC (1985). Onimọ-jinlẹ dialectical. Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Lewis, J. (1999). Iṣe ti igbesi aye kan: apẹrẹ fun phenotype. Awọn irisi ni isedale ati oogun, 43(1), 112-127. https://doi.org/10.1353/pbm.1999.0053
Lewontin, RC (2011, May 26). Paapaa Ko kere si ninu Awọn Jiini Rẹ. NY Review of Books. http://www.nybooks.com/articles/2011/05/26/its-even-less-your-genes/
Lewontin, R., & Levins, R. (2007). Isedale labẹ ipa: Awọn arosọ dialectic lori iṣọpọ ti iseda ati awujọ. Niu Yoki: NYU Tẹ.
Manolio, TA, Collins. FS, Cox, NJ, Goldstein, DB, Hindorff, LA, Hunter, DJ, McCarthy, MI, et al. (2009, 8 Oṣu Kẹwa). Wiwa awọn sonu heritability ti eka arun. Iseda, 461, 747-753. https://doi.org/10.1038/nature08494
McKie, R. (2001, Kínní 11). Ìṣípayá: àṣírí ìhùwàsí ènìyàn. Ayika, kii ṣe awọn Jiini, bọtini si awọn iṣe wa. awọn Oluṣọ, Kínní 11, 2001. https://www.theguardian.com/science/2001/feb/11/genetics.humanbehaviour
Moore, DS (2013). Nla B, Kekere b: Adaparọ #1 Ni pe Awọn Jiini Mendelian Wa Lootọ. Ni Krimsky, S. ati Gruber, J. (awọn olootu). Awọn alaye Jiini: Oye ati isọkusọ ( ojú ìwé 43-50 ). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Awọn ile-iṣẹ Ilera ti Orilẹ-ede, Ọfiisi Isuna. (nd) Itan Awọn Iṣeduro nipasẹ Institute/Ile-iṣẹ (1938 si Tiwa). https://officeofbudget.od.nih.gov/approp_hist.html
Awọn ile-iṣẹ Ilera ti Orilẹ-ede, Ile-iṣẹ Iwadi Jiini Eniyan ti Orilẹ-ede (nd). Gilosari. https://www.genome.gov/glossary/
Patnala, R., Clements, J., ati Batra, J. (2013). Awọn ẹkọ ẹgbẹ jiini oludije: itọsọna okeerẹ si iwulo ni silico irinṣẹ. BMC Jiini, 14:39. https://doi.org/10.1186/1471-2156-14-39
Filippi, A. (2016, Oṣu Kẹsan 26). Awọn ile-iṣẹ Imọ-ẹrọ Biotech 25 ti o ga julọ ti 2016: Idinku Odi Street Gba Owo Rẹ lori Awọn Kapilaisiti Ọja. Jiini Engineering ati Biotechnology News. Ti gba pada lati http://www.genengnews.com/the-lists/top-25-biotech-companies-of-2016/77900741
Pohlhaus, JR, & Cook-Deegan, RM (2008). Iwadi Genomics: Iwadi agbaye ti igbeowosile gbogbo eniyan. BMC Genomics, 9(1), 472. https://doi.org/10.1186/1471-2164-9-472
Richards, M. (2001). Bawo ni pato alaye jiini ṣe yatọ? Awọn ẹkọ-ẹkọ ni Itan-akọọlẹ ati Imọ-jinlẹ ti Imọ-jinlẹ Apá C: Awọn ẹkọ ni Itan-akọọlẹ ati Imọ-jinlẹ ti Awọn imọ-jinlẹ ati Imọ-iṣe biomedical, 32(4), 663-687. https://doi.org/10.1016/S1369-8486(01)00027-9
Agogo orisun. (nd) Lakotan: Iparowa ọdọọdun nipasẹ Ẹgbẹ Ile-iṣẹ Imọ-ẹrọ Biotechnology. https://www.opensecrets.org/lobby/clientsum.php?id=D000024369
Talbott, SL (2013). Awọn Adaparọ ti awọn ẹrọ-Oganisimu: Lati Jiini Mechanisms to alãye eeyan. Ni Krimsky, S. ati Gruber, J. (awọn olootu). Awọn alaye Jiini: Oye ati isọkusọ ( ojú ìwé 51-68 ). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Ẹka Ilera ti AMẸRIKA ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan, (2016, Kínní 10). Awọn iṣiro Ifowopamọ fun Oniruuru Iwadi, Ipo, ati Awọn ẹka Arun (RCDC).
Velasquez-Manoff, M. (2017, Okudu 17). Awọn lodindi ti buburu Jiini. NY Times, Okudu 17, 2017. https://www.nytimes.com/2017/06/17/opinion/sunday/crispr-upside-of-bad-genes.html
Wade, N. (2010, Okudu 12). Ọdun mẹwa Lẹyin naa, Maapu Jiini Mu Awọn Iwosan Tuntun Di diẹ. NY Times, Okudu 13 2010. http://www.nytimes.com/2010/06/13/health/research/13genome.html
Watson, JD, & Crick, FH (1953). Ilana molikula ti awọn acids nucleic. Nature, 171(4356), 737-738. https://www.nature.com/articles/171737a0
Weisman, R. (2012, Okudu 19). Atunyẹwo oogun Federal nettles ile-iṣẹ imọ-ẹrọ biotech: Aibalẹ han ni efa ti Boston Expo. Boston Globe, Jube 18, 2012. http://www.bostonglobe.com/business/2012/06/18/fda-under-spotlight-biotechnology-industry-organization-bio-convention-opens-boston/JW4lLh22mJwPN5ot2z8MtJ/story.html
Wiedmann, RT, Reisinger, KS, Hartzel, J., Malacaman, E., Awọn olufiranṣẹ, SD, Giacoletti, KE, … & Musey, LK (2015). MMR® II ti ṣelọpọ nipa lilo albumin eniyan atunko (rHA) ati MMR® II ti a ṣe ni lilo omi ara albumin (HSA) ṣe afihan iru aabo ati awọn profaili ajẹsara nigba ti a nṣakoso bi ilana iwọn-meji si awọn ọmọde ti ilera. Ajesara, 33(18), 2132-2140. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2015.03.017
Ti tẹjade lati ọdọ onkọwe Apo kekere
Darapọ mọ ijiroro:
Atejade labẹ a Creative Commons Attribution 4.0 International License
Fun awọn atuntẹ, jọwọ ṣeto ọna asopọ canonical pada si atilẹba Brownstone Institute Ìwé ati Author.
